L'elettrocardiogramma può essere normale con un difetto piccolo.
Quando invece il difetto è più grande e passa attraverso di esso una quantità
di sangue significativa, possiamo osservare segni di ingrandimento del cuore
sinistro, del cuore destro o di entrambi.
Può essere presente blocco di branca destro da interessamento delle vie
di conduzione dell'impulso elettrico.
Alla radiografia toracica difetti piccoli non determinano cambiamenti
significativi mentre con difetti più grandi ci possono essere dilatazione
dell'atrio sinistro, del ventricolo sinistro, dell'arteria polmonare, dell'aorta.
Col passaggio di sangue da destra a sinistra ( shunt destro-sinistro ) si
può rilevare dilatazione del ventricolo destro, dell'arteria polmonare e
arterie polmonari tortuose.
Con l'ecocardiografia possiamo fare diagnosi definitiva.
Il difetto può essere identificato e calcolata la sua grandezza.
Viene anche stimata la dilatazione dell'atrio e ventricolo sinistri.
Con il Doppler può essere calcolata la velocità del flusso sanguigno
attraverso il difetto e la differenza di pressione tra venticolo sinistro
e ventricolo destro.
Con il Color Doppler è visibile il sangue che passa attraverso il
difetto e la sua direzione.
Nello shunt destro-sinistro può essere evidenziata la dilatazione del
ventricolo destro, l'ispessimento delle sue pareti e la dilatazione
dell'arteria polmonare.