modificazioni genetiche che si ritiene siano responsabili dello sviluppo
di alcune patologie dell'apparato cardiocircolatorio.
- Cardiomiopatia aritmogena del boxer : sul cromosoma 17 è stata
individuata una mutazione del gene che codifica per la striatina ed
un'altra probabile mutazione sempre sullo stesso cromosoma.
La striatina è una proteina localizzata a livello dei filamenti intermedi
che danno un supporto strutturale ai cardiomiociti e dei dischi intercalari
i quali consentono l'adesione tra le cellule cardiache.
- Cardiomiopatia dilatativa del dobermann : mutazione sul cromosoma
14 del gene che codifica per PDK4 (piruvato deidrogenasi chinasi 4).
La PDK4 interviene nel metabolismo energetico delle cellule miocardiche.
Un'altra mutazione genetica della cardiomiopatia dilatativa del dobermann
è stata rilevata recentemente.
- Stenosi subaortica del Terranova : mutazione del gene che codifica per la
proteina PICALM che partecipa allo sviluppo fetale del cuore.
- Sindrome del QT lungo nell'English Springer Spaniel : mutazione del gene
KCNQ1.
Il QT è un intervallo del tracciato elettrocardiografico che corrisponde alla
somma della depolarizzazione e ripolarizzazione ventricolare.
- Cardiomiopatia ipertrofica del Maine Coon : mutazione A31P del gene
MYBPC3che codifica per la proteina C che lega la miosina.
- Cardiomiopatia ipertrofica del Ragdoll : mutazione R820W del gene
MYBPC3 che codifica la proteina C che lega la miosina.
Ci sono gatti con cardiomiopatia ipertrofica ma senza le mutazioni genetiche
sopradescritte.
Pertanto si pensa che esistano altre mutazioni non ancora identificate che
causano la cardiopatia.
Per gene che codifica per una proteina si intende un gene che contiene le
informazioni per la produzione (sintesi) di tale proteina. Queste informazioni
sono portate dall' RNA messaggero ai ribosomi, localizzati nel citoplasma delle
cellule, dove sono sintetizzate la proteine.
